Der englische Arzt Harry W. Angelman war 1965 der erste, der das "Happy-Puppet-Syndrom" (Glückliche Puppen Leiden) beschrieb: Er gab der seltenen Erbkrankheit den Namen, weil die Kranken aussehen, als ob sie ständig lachen- auch wenn Sie Schmerzen haben. Ursache ist ein Gendefekt auf dem 15. Chromosom. Die Folgen sind schwere geistige und körperliche Entwicklunggsstörungen. Die Krankhit gilt bis heute als unheilbar. Unter dem Angelman-Syndrom versteht man einen neurologischen Gendefekt, der durch eine angeborene Intelligenzstörung, eine fehlende Sprachentwicklung und epileptische Anfälle gekennzeichnet ist. Die betroffenen Patienten haben außerdem eine gestörte psychomotorische Entwicklung. Unter Psychomotorik versteht man die Gesamtheit aller psychisch beeinflussbarer Bewegungsabläufe, wie z.B. Mimik, Gestik, Haltung und Gang. Weitere Charakteristika sind unvermittelte Lachanfälle sowie eine deutliche Mikroenzephalie, also ein zu kleines Gehirn. Benannt wurde das Syndrom nach Harry Angelman, einem zeitgenössischen britischen Kinderarzt. Es wird wegen der Symptomatik, vor allem im englischsprachigen Raum, auch als Happy-Puppet-Syndrom bezeichnet. In über 70% der Fälle sind Mikrodeletionen am mütterlich ererbten Chromosom 15 verantwortlich. Eine weitere Ursache besteht in einer fehlenden Methylierung auf dem selben Chromosomenabschnitt. Die Behandlung beschränkt sich auf eine intensive Betreuung der Patienten sowie auf pflegerische Maßnahmen. Büchertitel zum Thema Angelmann Syndrom gesucht! Jana ist eine Kind mit Angelmann Syndrom. Ihr Vater starb vor kurzem in Folge seiner Diabetes. Die zweifache Mutter kämpft um Therapien für Jana - deren Kosten Sie durch Spendengelder aufzubringen hofft, da die Krankenkassen nur einen kleinen Teil der Unkosten übernehmen: Stadtsparkasse Düsseldorf BLZ 30050110 Konto: 20002424 Stichwort: Jana Kättnis http://www.pro7.at/lifestyle_magazine/sam/themenarchiv/15001/ Meta ist ein ganz besonderes Kind mit Angelman Syndrom. Inzwischen ist sie 6 Jahre alt. Ihre Eltern berichten über sie und bringen uns das ANGELMAN - Syndrom näher: http://home.t-online.de/home/Annette.Kitzinger/meta/Meta.html  August 2007: Hallo, mein Name ist Thomas Schramm und ich bin der Vater von Nina, ein 2.5 Jahre altes Mädchen mit AS. Wir haben die Nina-Foundation ins Leben gerufen, die zum Ziel hat wissenschaftliche Forschung nach Behandlungen von AS finanziell zu fördern. Es wäre toll, wenn Sie einen Link auf unsere website setzen könnten: www.nina-foundation.org   Danke und lg, Thomas www.angelman.de  www.angelman.de/international.htm angelman syndrom mehrsprachig Angelmann Betroffene informiert OMIM ENTRY 105830 Angelman Syndrome Foundation (ASF) ANGELMAN e.V. - Home www.angelmansyndroom.nl Yahoo - Link: Angelman Syndrom  Kehitysvammaisten Tukiliitto ry / Angelmanyhdistys ry www.kvtl.fi/angelman/ Angelmanforeningen i Danmark  www.angelman.dk Foreningen stiftet år: 1995 Medlemstal: 40 Foreningsaktiviteter: Foreningen yder støtte og rådgivning til familier og pårørende til personer med Angelman syndrom. Der arrangeres forældrekurser, familieweekender, familieferier, seminarer mv. Foreningsudgivelser: Angelmanforeningen i Danmark. Folder Nyhedsbrev Foreningen kan kontaktes for yderligere oplysninger om f.eks. foreningsaktiviteter og informationsmateriale. Se evt. også på foreningens Web-site for flere informationer.     Hier könnte Ihre Selbsthilfegruppe zum Thema stehen. In jedem Fall raten wir zur Zusammenarbeit mit dem gut ausgebildeten Fachleuten ihres Vertrauens:

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